计划在遗传上筛查新生儿的罕见疾病是有问题的

稀有疾病通常很难发现。他们可以逃避检测，直到不可逆转的器官损伤或残疾已经设定为止。上个月，为了防止这种危害，英国卫生部长韦斯·斯特雷（Wes Streeting）宣布了为期10年的计划，以对英格兰标准新生儿筛查的数百个罕见条件进行基因测试。世界可能会遵循，包括美国和澳大利亚在内的许多可行性计划。街头的计划是在症状上“跨越”疾病。但是这听起来很科学吗？

基因组是字母的列表，感觉就像可以像一本书一样读，但它是一本书，它是一种新的语言，只有少数单词被解密了。而且，像任何语言一样，即使是那些解密的单词也可能具有多种含义。与某些基因变异相关的风险已知是从数十年来研究某些条件的高风险的家庭。但是我们在低风险个体的基于人群的基因测试方面几乎没有经验。毫无疑问，计划的筛查类型将帮助一些儿童和家庭，但这也可能导致对许多其他人进行不必要的测试和治疗。

开发大多数疾病的发展远不止于单个遗传因素。一个变体 HHF4A 基因说明了这个问题。具有罕见形式的糖尿病的家族史的人，携带这种变体的糖尿病患者有75％的疾病风险。但是，患有这种疾病家族史的人的糖尿病风险仅为10％。我们不能假设任何基因变体在每个人群中都会以相同的方式行事。也许那些与 HHF4A 糖尿病的变体和高率尚未发现的保护基因。也许在他们的共同环境中有些东西与遗传风险相结合会导致糖尿病。

计划中的新生儿筛选计划假设与疾病相关的基因变体对每个人都具有相似的高风险，但这不太可能是正确的。在健康人群中寻找疾病变异的工作才刚刚开始。在完成之前，我们不知道有多少人携带没有导致条件的病理变异，因为它们受到其他因素的保护。我们真的希望新生儿成为我们检验遗传假设的人群吗？

这就是该计划将会引起的道德问题。在同时测试数百个疾病时，如何获得新生孩子父母的知情同意？在不太遥远的未来，我们可以拥有每个活着的人的遗传数据库。如何保护和使用它？

当然，新生儿筛查并不是什么新鲜事。这里的区别是要筛选的各种条件，解释结果的挑战和收集信息的敏感性。我担心父母会感到有义务接受此测试，但不会充分了解所有未知数。我担心生活的重要早期阶段将被可能不必要的医院探访所破坏。我担心父母和儿科医生将通过决定当前健康的孩子接受潜在的侵入性测试和治疗的决定来权衡。

明智的事情是，在基因检测成为儿童的投机性筛查工具之前，收集有关疾病变异的患病率和行为的更多信息。尽管有些会受益，但与所有潜在危害相比，这些成功案例可能很小。

苏珊娜·奥沙利文（Suzanne O’Sullivan