多囊卵巢综合征可以通过DNA上的化学标签传递

患有多体卵巢综合征的人的卵巢扩大的插图

科学图书馆/阿拉米

多囊卵巢综合征可以通过改变DNA结构的化学标签通过家族传播,这表明在胚胎中修改这些标签的药物可以防止这种情况。

患有多囊卵巢综合征(PCOS)的人至少有三个关键特征中的两个:高水平的男性性激素,例如睾丸激素,不规则的时期或根本没有,以及在卵巢上看起来像囊肿的未成熟鸡蛋。

这种情况通常在家庭中运行,但尚不清楚它是如何继承的。 “大约有25至30个(基因突变)与PCOS有关,但这仅解释了遗传的一小部分,”瑞典Karolinska研究所的Elisabet Stener-Victorin说。

在小鼠中的研究表明,表观遗传标记的变化 – 在不改变DNA序列的情况下打开和关闭基因的化学标签也可能起作用。人们认为,当鸡蛋形成时,大多数这样的标记都会被删除,但有些人被认为是一种潜在的继承形式。

为了看看这是否发生在人类的PCOS上,中国重庆医科大学的Qianshu Zhu和他的同事分析了卵子中的表观遗传标记和133人PCOS和95人捐赠的3天大胚胎,没有这种情况。 Stener-Victorin说:“没有人真正以这种方式做到这一点。”

这揭示了是PCOS的供体与卵和胚胎中三种表观遗传标记的模式变化之间的联系。这些标记中的两个通过使DNA线圈在称为组蛋白的蛋白质周围更紧密地关闭基因,这有助于将其包装在细胞中。这使得DNA中的遗传密码不太易于将其转化为RNA的分子,这是生产蛋白质的关键步骤。第三种标记通过松开DNA线圈激活基因。

PCOS连接的表观遗传变化共同改变了卵和胚胎的代谢,这表明它们可能会增加后代PCOS的风险。 Stener-Victorin说,但是进一步的研究应该探讨它们如何影响小鼠和人类后代的PCOS症状。她说:“就目前而言,我们只知道这些标记是不同的;这并不一定意味着它们具有负面影响。”

在另一个实验中,该小组使用药物扭转了表观遗传变化,这表明这可以降低PCOS风险。朱在新闻稿中说:“如果我们确认改变这些组蛋白标记会改变下一代的PCOS特征,我们将有一个强大的预防目标。”此外,该小组说,临床医生可以使用与PCOS相关的表观遗传标记在体外受精过程中选择最健康的胚胎。

朱将于7月1日在巴黎欧洲人类繁殖与胚胎学会年会上介绍结果。

主题:

  • 表观遗传学/
  • 妇女健康

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